인스타그램 좋아요 늘리기 얼굴과 목, 손발 등 신체 곳곳에 갑자기 붓는 증상이 반복적으로 나타난다면 ‘유전성 혈관부종’ 가능성을 고려해야 한다. 환자가 정확한 진단을 받지 못해 여러 의료기관을 전전하는 ‘진단 방랑’이 흔한 대표적인 질환이라 세심한 관찰이 필요하다고 전문가들은 조언한다.
유전성 혈관부종은 체내 염증을 조절하는 혈장 단백질인 ‘C1-에스테라제 억제제’가 결핍되거나 기능이 저하돼 다양한 신체 부위에 급성 부종이 반복적으로 발생하는 희귀질환이다. 인구 5만~10만명당 1명 꼴로 발병한다고 알려져 있다. 유병률에 근거한 국내 환자 수 예상치인 1000여명에 비해 2024년 기준 희귀질환 산정특례에 등록된 인원은 약 300명에 그쳐 상당수의 환자들은 정확한 진단을 받지 못한 상태일 것으로 추정된다.
이 질환은 인지도가 낮고 환자마다 증상과 중증도가 다르기 때문에 많은 환자들이 초기에 정확한 진단을 받지 못해 진단 방랑을 겪는 경우가 흔하다. 단순 알레르기나 두드러기 등 다른 질환으로 오진되는 비율이 높다. 심지수 이대목동병원 알레르기내과 교수는 “유전성 혈관부종 환자는 진단까지 평균 8년이라는 장기간 진단 방랑을 겪으며 신체적·정신적 고통에 시달린다”며 “진단 이후에도 예측 불가능한 발작과 응급상황에 상시 노출돼 심리적·금전적 부분에도 상당한 부담이 발생하는 희귀질환”이라고 설명했다.
유전성 혈관부종은 문제가 되는 C1-에스테라제 억제제의 농도와 기능 등을 측정하는 혈액검사, 겉으로 나타나는 증상 및 가족력 확인 등을 통해 진단을 내린다. 평소에는 증상이 없다가 눈, 입술, 기도, 혀, 복부, 손발 등에 급성 발작 형태로 부종이 생기는 것이 특징이다. 특히 상부 호흡기에서 발생하는 후두 부종은 빠르게 적합한 치료·관리를 받지 못하면 기도가 막혀 질식으로 이어질 위험이 있으므로 즉시 병원을 방문할 필요가 있다. 환자 중 약 75%는 이런 증상이 가족력과 함께 발생하지만 나머지 25%는 가족력 없이 돌연변이 때문에 나타나기도 한다.
부종은 대체로 뚜렷한 이유 없이 자연적으로 발생하지만 스트레스, 경미한 외상, 치과 치료, 에스트로겐 노출 등의 영향으로 증상이 유발되기도 한다. 치료는 예방치료와 발작이 일어났을 때의 응급치료로 나뉘는데, 특히 급성 발작 시 빠른 대처가 가장 중요하다. 국내에선 2018년부터 급성 발작을 신속히 완화할 수 있는 응급 자가투여 주사제(이카티반트 아세테이트)가 급여화돼 있어 환자들은 투약법에 관한 교육을 받고 나면 집에서도 발작 초기 단계에 투약을 할 수 있다.
심지수 교수는 “유전성 혈관부종은 무엇보다 조기 진단과 발작 초기 치료가 중요하다”면서 “진단 비용 경감, 관련 정보 공유 확대, 응급약 접근성 향상 등이 이뤄진다면 유전성 혈관부종 환자의 치료 만족도는 더욱 높아질 것”이라고 말했다.
대통령실은 7일 여당이 추진 중인 내란전담재판부 설치와 관련해 “(당과 대통령실은) 내란전담재판부를 추진하는 데 원칙적으로 생각을 같이하고 위헌 소지가 최소화될 수 있는 범위 내에서 추진한다는 공감대는 형성돼 있었다고 본다”고 밝혔다. 위헌 논란이 있는 내란전담재판부 설치법안의 입법 취지에 공감한다는 사실을 분명히 밝힌 것으로 풀이된다. 여당 지도부는 내란전담재판부 강행 의지를 재확인하면서도 위헌성 시비에 대해 보완하겠다고 밝혔다.
우상호 대통령실 정무수석은 이날 용산 대통령실에서 열린 ‘이재명 정부 6개월 성과 간담회’에서 “현재 진행되고 있는 내용은 당에서 여러 가지 내부의 견해 차이들을 극복하고 조율해 통일안을 만드는 과정으로 이해하고 있다”며 이같이 밝혔다. 그는 “앞으로 진행되는 모든 법률안과 관련된 논의는 당내 논의를 존중하고 지켜보는 선에서 대통령실은 입장을 견지하고 있다”고 말했다.
강훈식 대통령비서실장도 “(사법개혁의) 많은 부분이 국회에서 진행되는 것을 부인하기 어렵다”면서도 “내란특별재판부라든지, 이런 특별한 일에 대해 특별한 조치를 만들어내는 것에 예의주시하고 잘될 수 있도록 응원한다”고 밝혔다. 강 비서실장은 “모든 개혁이 마찬가지겠지만 대통령실, 행정부가 어디를 응징하는 식의 개혁은 한계가 있다”며 “결과적으로 시스템을 바꾸는 게 저희의 역할”이라고 말했다.
앞서 이재명 대통령은 지난 3일 외신 기자회견에서 내란전담재판부 설치와 관련해 “국회가 잘 판단해서 결정할 거로 믿는다”며 “국민 여론에 따라 헌법이 부여한 권한을 입법부가 잘 행사할 것”이라고 말한 바 있다.
여당 지도부도 내란전담재판부 강행 의지를 재확인했다. 조승래 더불어민주당 사무총장은 이날 서울 여의도 당사에서 열린 기자간담회에서 “내란 세력에 대한 근본적이고도 신속한 청산을 요구하는 국민 요구를 받들어 내란전담재판부 설치를 차질 없이 진행할 것”이라고 했다.
8일 민주당 의원총회 내란재판부 법안 논의
당 안팎의 위헌 논란에 대해서는 “(법안) 처리 직전까지 면밀한 검토를 진행하고, 필요하면 (법안 내용을) 보완도 할 것”이라고 말했다. 이연희 민주당 의원은 이날 페이스북에 “개혁은 언제나 옳다는 신념이나 상황에 대한 분노만으로 헌법과 절차를 준수하지 않고 밀어붙일 수 없다”고 적었다. 당 지도부와 법제사법위원회 강경파 의원들을 비판한 것으로 풀이된다.
8일 예정된 정책 의원총회에서는 내란전담재판부 설치법안과 법 왜곡죄 신설을 담은 형법 개정안 등 사법개혁 법안이 논의될 것으로 보인다.
내란전담재판부 설치법안은 전담재판부 판사 추천위원회 구성과 내란 사건 관련자들을 특정한 구속기간 연장 부분이 수정될 가능성이 있다. 의총 결과에 따라 9일 열리는 국회 본회의에 상정될 법안들이 추려질 것으로 전망된다.

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